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Caller de variantes baseado em deep learning que identifica variantes genéticas em reads alinhados de sequenciamento de DNA de nova geração e gera arquivos VCF/gVCF.

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O que é?

O DeepVariant recebe reads de sequenciamento alinhados nos formatos BAM ou CRAM, converte esses dados em tensores de imagens de pileup, classifica cada tensor com uma rede neural convolucional e grava os resultados em um arquivo VCF ou gVCF padrão. O foco é a identificação de variantes germinativas em organismos diploides.

O projeto oferece suporte a diversas tecnologias de sequenciamento, incluindo reads curtos de Illumina e Element, PacBio HiFi, Oxford Nanopore R10.4.1, Complete Genomics e Roche SBX, com modelos e estudos de caso específicos para dados de genoma completo, exoma completo e RNA. Os modelos incluídos foram treinados com dados humanos. A ferramenta complementar DeepTrio estende a abordagem para trios e duplas, e o DeepSomatic a adapta para a identificação de variantes somáticas.

O DeepVariant é distribuído como imagem Docker, binários pré-compilados e scripts para compilação a partir do código-fonte no Ubuntu 20.04. Ele funciona em sistemas do tipo Unix com Python 3.10 e oferece suporte à aceleração por GPU e TPU. Depende do Nucleus, biblioteca do Google para leitura e gravação de formatos de arquivos genômicos.

Recursos principais

  • 01Identifica SNVs e indels germinativos a partir de alinhamentos BAM ou CRAM e gera arquivos VCF ou gVCF.
  • 02Oferece modelos pré-treinados para WGS, WES, PacBio, ONT R10.4.1 e dados híbridos de PacBio e Illumina.
  • 03Pode ser executado como imagem Docker ou por meio de binários pré-compilados, com suporte a GPU e TPU.
  • 04Inclui um relatório HTML opcional com estatísticas do VCF.
  • 05Oferece o DeepTrio para identificação de variantes em trios e duplas, com o GLnexus para mesclar os resultados.

Casos de uso

  • Identificar variantes em dados de sequenciamento de genoma completo ou exoma completo de amostras humanas.
  • Analisar reads de PacBio HiFi ou Oxford Nanopore para descobrir variantes.
  • Detectar variantes herdadas em trios familiares com o DeepTrio.
  • Executar a identificação de variantes em hardware na nuvem ou local, com aceleradores.

Tópicos

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Perguntas frequentes

O que é deepvariant?
Caller de variantes baseado em deep learning que identifica variantes genéticas em reads alinhados de sequenciamento de DNA de nova geração e gera arquivos VCF/gVCF. O DeepVariant recebe reads de sequenciamento alinhados nos formatos BAM ou CRAM, converte esses dados em tensores de imagens de pileup, classifica cada tensor com uma rede neural convolucional e grava os resultados em um arquivo VCF ou gVCF padrão. O foco é a identificação de variantes germinativas em organismos diploides.
deepvariant é gratuito? Qual é a licença?
deepvariant é open source sob a licença BSD-3-Clause. Confira os termos da licença antes de usá-lo em produtos comerciais.
deepvariant ainda é mantido?
Manutenção ativa. O último commit de deepvariant foi em 26 de out. de 2026.
Para que posso usar deepvariant?
Identificar variantes em dados de sequenciamento de genoma completo ou exoma completo de amostras humanas. Analisar reads de PacBio HiFi ou Oxford Nanopore para descobrir variantes. Detectar variantes herdadas em trios familiares com o DeepTrio. Executar a identificação de variantes em hardware na nuvem ou local, com aceleradores.
Onde consigo deepvariant?
O código-fonte e as instruções de instalação estão no GitHub: https://github.com/google/deepvariant

Resumo gerado por IA a partir do README do projeto. As estatísticas do GitHub são atualizadas diariamente.

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