Инструмент на Python для определения генетического происхождения по данным SNP от сервисов генетического тестирования, с сопоставлением с образцами проекта 1000 Genomes.
7010Jupyter NotebookMITОбновлён в прошлом месяце
google/deepvariant
Инструмент на основе глубокого обучения для поиска генетических вариантов в выровненных прочтениях секвенирования ДНК и записи результатов в файлы VCF/gVCF.
- Звёзды
- 3,827
- Форки
- 808
- Открытые issues
- 5
- Последний коммит
- 12 дней назад
Что это?
DeepVariant принимает выровненные прочтения секвенирования в формате BAM или CRAM, преобразует их в тензоры изображений pileup, классифицирует каждый тензор с помощью сверточной нейронной сети и записывает результаты в стандартный файл VCF или gVCF. Инструмент предназначен для поиска герминативных вариантов у диплоидных организмов.
Проект поддерживает различные технологии секвенирования: короткие прочтения Illumina и Element, PacBio HiFi, Oxford Nanopore R10.4.1, Complete Genomics и Roche SBX. Для полногеномного и экзомного секвенирования, а также данных РНК предусмотрены отдельные модели и примеры исследований. Встроенные модели обучены на данных человека. Сопутствующий инструмент DeepTrio расширяет этот подход для трио и дуэтов, а DeepSomatic адаптирует его для поиска соматических вариантов.
DeepVariant распространяется в виде Docker-образа, готовых бинарных файлов и скриптов для сборки из исходного кода под Ubuntu 20.04. Он работает в Unix-подобных системах с Python 3.10 и поддерживает ускорение на GPU и TPU. Зависит от Nucleus — библиотеки Google для чтения и записи геномных форматов файлов.
Ключевые возможности
- 01Ищет герминативные SNV и инделы по выравниваниям BAM или CRAM и записывает результаты в VCF или gVCF.
- 02Предоставляет предварительно обученные модели для WGS, WES, PacBio, ONT R10.4.1 и гибридных данных PacBio и Illumina.
- 03Работает в виде Docker-образа или готовых бинарных файлов, поддерживает GPU и TPU.
- 04Включает необязательный HTML-отчёт со статистикой по VCF.
- 05Предлагает DeepTrio для поиска вариантов у трио и дуэтов, а GLnexus — для объединения результатов.
Сценарии использования
- Поиск вариантов по данным полногеномного или экзомного секвенирования образцов человека.
- Анализ прочтений PacBio HiFi или Oxford Nanopore для поиска вариантов.
- Поиск наследуемых вариантов у семейных трио с помощью DeepTrio.
- Запуск поиска вариантов в облачной или локальной инфраструктуре с аппаратными ускорителями.
Темы
#genomics#bioinformatics#deep-learning#variant-calling#dna-sequencing#vcf#tensorflow#deep-neural-network#deepvariant#dna
Частые вопросы
- Что такое deepvariant?
- Инструмент на основе глубокого обучения для поиска генетических вариантов в выровненных прочтениях секвенирования ДНК и записи результатов в файлы VCF/gVCF. DeepVariant принимает выровненные прочтения секвенирования в формате BAM или CRAM, преобразует их в тензоры изображений pileup, классифицирует каждый тензор с помощью сверточной нейронной сети и записывает результаты в стандартный файл VCF или gVCF. Инструмент предназначен для поиска герминативных вариантов у диплоидных организмов.
- deepvariant можно использовать бесплатно? Какая у него лицензия?
- deepvariant распространяется с открытым исходным кодом под лицензией BSD-3-Clause. Перед использованием в коммерческих продуктах проверьте условия лицензии.
- deepvariant всё ещё поддерживается?
- Активно поддерживается. Последний коммит в deepvariant — 26 окт. 2026 г..
- Для чего можно использовать deepvariant?
- Поиск вариантов по данным полногеномного или экзомного секвенирования образцов человека. Анализ прочтений PacBio HiFi или Oxford Nanopore для поиска вариантов. Поиск наследуемых вариантов у семейных трио с помощью DeepTrio. Запуск поиска вариантов в облачной или локальной инфраструктуре с аппаратными ускорителями.
- Где скачать deepvariant?
- Исходный код и инструкции по установке — на GitHub: https://github.com/google/deepvariant
Описание создано ИИ на основе README проекта. Статистика GitHub обновляется ежедневно.
Похожие проекты
Библиотека навыков ИИ-агента для биоинформатики: каждый навык — воспроизводимый анализ геномных данных, построенный на OpenClaw.
1,2 тыс.+5 за неделю293PythonOtherОбновлён 9 часов назад
Набор референсных агентов для здравоохранения и биологических наук, переиспользуемых доменных навыков и MCP-инструментов для AI-ассистентов для написания кода и развертывания в AWS.
275+1 за неделю115PythonMIT-0Обновлён 9 дней назад
Библиотека с ускорением на GPU для загрузки и предобработки изображений, видео и аудио, ускоряющая обучение и инференс моделей глубокого обучения.
5,8 тыс.+3 за неделю691C++Apache-2.0Активно поддерживаетсяОбновлён 20 часов назад
Учебная программа Microsoft по ИИ для начинающих: 12 недель и 24 урока о символическом ИИ, нейросетях, компьютерном зрении, NLP и этике, с ноутбуками на PyTorch и TensorFlow.
Обучающие материалы#artificial-intelligence#machine-learning#deep-learning#neural-networks#computer-vision
70,6 тыс.+218 за неделю13,7 тыс.Jupyter NotebookMITОбновлён 3 дня назад
Keras 3 — фреймворк для глубокого обучения, работающий на JAX, TensorFlow, PyTorch или OpenVINO для инференса.
64,4 тыс.+8 за неделю19,8 тыс.PythonApache-2.0Активно поддерживаетсяОбновлён 22 часа назад