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アライン済みの次世代DNAシーケンスリードから遺伝的変異を特定し、VCF/gVCFを出力する深層学習ベースのバリアントコーラーです。

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未解決の Issue
5
最終コミット
12 日前

これは何？

DeepVariantは、BAMまたはCRAM形式のアライン済みシーケンスリードをpileup画像テンソルに変換し、畳み込みニューラルネットワークで各テンソルを分類して、結果を標準的なVCFまたはgVCFファイルに出力します。二倍体生物の生殖細胞系列バリアントコーリングを対象としています。

IlluminaやElementのショートリード、PacBio HiFi、Oxford Nanopore R10.4.1、Complete Genomics、Roche SBXなど、幅広いシーケンシング技術に対応しています。また、全ゲノム、全エクソーム、RNAデータ向けに、それぞれ別のモデルと事例が用意されています。付属モデルはヒトデータで学習されています。関連ツールのDeepTrioは、この手法を親子トリオおよびデュオに拡張し、DeepSomaticは体細胞バリアントコーリング向けに応用したものです。

DeepVariantはDockerイメージ、ビルド済みバイナリ、Ubuntu 20.04向けのソースからのビルド用スクリプトとして配布されています。Python 3.10を使用するUnix系システムで動作し、GPUおよびTPUによる高速化に対応しています。ゲノミクスのファイル形式の読み書きを行うGoogleのライブラリ、Nucleusに依存します。

主な機能

  • 01BAMまたはCRAMのアラインメントから生殖細胞系列のSNVとindelをコールし、VCFまたはgVCFを出力します。
  • 02WGS、WES、PacBio、ONT R10.4.1、PacBioとIlluminaのハイブリッドデータ向けの学習済みモデルを提供します。
  • 03Dockerイメージまたはビルド済みバイナリとして実行でき、GPUとTPUに対応しています。
  • 04オプションでHTML形式のVCF統計レポートを生成できます。
  • 05親子トリオおよびデュオのコーリングに対応するDeepTrioを提供し、出力のマージにはGLnexusを利用できます。

ユースケース

  • ヒトサンプルの全ゲノムまたは全エクソームシーケンスからバリアントをコールする。
  • PacBio HiFiまたはOxford Nanoporeのリードを解析してバリアントを検出する。
  • DeepTrioを使って家族のトリオから遺伝性バリアントを検出する。
  • アクセラレータを備えたクラウドまたはオンプレミスのハードウェアでバリアントコーリングを実行する。

トピック

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よくある質問

deepvariant とは？
アライン済みの次世代DNAシーケンスリードから遺伝的変異を特定し、VCF/gVCFを出力する深層学習ベースのバリアントコーラーです。 DeepVariantは、BAMまたはCRAM形式のアライン済みシーケンスリードをpileup画像テンソルに変換し、畳み込みニューラルネットワークで各テンソルを分類して、結果を標準的なVCFまたはgVCFファイルに出力します。二倍体生物の生殖細胞系列バリアントコーリングを対象としています。
deepvariant は無料で使えますか？ライセンスは？
deepvariant は BSD-3-Clause ライセンスのオープンソースです。商用製品で使う前にライセンス条件を確認してください。
deepvariant は今もメンテナンスされていますか？
活発にメンテナンス中。deepvariant の最終コミットは 2026年10月26日 です。
deepvariant は何に使えますか？
ヒトサンプルの全ゲノムまたは全エクソームシーケンスからバリアントをコールする。 PacBio HiFiまたはOxford Nanoporeのリードを解析してバリアントを検出する。 DeepTrioを使って家族のトリオから遺伝性バリアントを検出する。 アクセラレータを備えたクラウドまたはオンプレミスのハードウェアでバリアントコーリングを実行する。
deepvariant はどこで入手できますか？
ソースコードとインストール手順は GitHub にあります：https://github.com/google/deepvariant

概要はプロジェクトの README をもとに AI が生成しています。GitHub の数値は毎日更新されます。

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