Herramienta de Python que predice la ascendencia genética a partir de datos SNP de pruebas directas al consumidor, comparándolos con muestras del proyecto 1000 Genomes.
7010Jupyter NotebookMITActualizado el mes pasado
google/deepvariant
Un caller de variantes basado en deep learning que identifica variantes genéticas a partir de lecturas alineadas de secuenciación de ADN de nueva generación y genera archivos VCF/gVCF.
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¿Qué es?
DeepVariant recibe lecturas de secuenciación alineadas en formato BAM o CRAM, las convierte en tensores de imágenes de pileup, clasifica cada tensor con una red neuronal convolucional y escribe los resultados en un archivo VCF o gVCF estándar. Está diseñado para llamar variantes germinales en organismos diploides.
El proyecto abarca varias tecnologías de secuenciación, como lecturas cortas de Illumina y Element, PacBio HiFi, Oxford Nanopore R10.4.1, Complete Genomics y Roche SBX, con modelos y estudios de caso específicos para datos de genoma completo, exoma completo y RNA. Los modelos incluidos se entrenaron con datos humanos. Una herramienta complementaria, DeepTrio, amplía el enfoque a tríos y dúos, y DeepSomatic lo adapta para llamar variantes somáticas.
DeepVariant se distribuye como imagen de Docker, binarios precompilados y scripts para compilar desde el código fuente en Ubuntu 20.04. Se ejecuta en sistemas tipo Unix con Python 3.10 y admite aceleración mediante GPU y TPU. Depende de Nucleus, la biblioteca de Google para leer y escribir formatos de archivos genómicos.
Funciones clave
- 01Llama SNV e indels germinales a partir de alineamientos BAM o CRAM y genera archivos VCF o gVCF.
- 02Incluye modelos preentrenados para WGS, WES, PacBio, ONT R10.4.1 y datos híbridos de PacBio e Illumina.
- 03Se ejecuta como imagen de Docker o mediante binarios precompilados, y admite GPU y TPU.
- 04Incluye un informe HTML opcional con estadísticas de VCF.
- 05Ofrece DeepTrio para llamar variantes en tríos y dúos, y GLnexus para combinar los resultados.
Casos de uso
- Llamar variantes a partir de secuenciación de genoma completo o exoma completo de muestras humanas.
- Analizar lecturas de PacBio HiFi u Oxford Nanopore para descubrir variantes.
- Detectar variantes heredadas en tríos familiares con DeepTrio.
- Ejecutar el llamado de variantes en hardware local o en la nube con aceleradores.
Temas
#genomics#bioinformatics#deep-learning#variant-calling#dna-sequencing#vcf#tensorflow#deep-neural-network#deepvariant#dna
Preguntas frecuentes
- ¿Qué es deepvariant?
- Un caller de variantes basado en deep learning que identifica variantes genéticas a partir de lecturas alineadas de secuenciación de ADN de nueva generación y genera archivos VCF/gVCF. DeepVariant recibe lecturas de secuenciación alineadas en formato BAM o CRAM, las convierte en tensores de imágenes de pileup, clasifica cada tensor con una red neuronal convolucional y escribe los resultados en un archivo VCF o gVCF estándar. Está diseñado para llamar variantes germinales en organismos diploides.
- ¿deepvariant es gratuito? ¿Qué licencia tiene?
- deepvariant es open source bajo la licencia BSD-3-Clause. Revisa los términos de la licencia antes de usarlo en productos comerciales.
- ¿deepvariant sigue mantenido?
- Mantenimiento activo. El último commit de deepvariant fue el 26 oct 2026.
- ¿Para qué puedo usar deepvariant?
- Llamar variantes a partir de secuenciación de genoma completo o exoma completo de muestras humanas. Analizar lecturas de PacBio HiFi u Oxford Nanopore para descubrir variantes. Detectar variantes heredadas en tríos familiares con DeepTrio. Ejecutar el llamado de variantes en hardware local o en la nube con aceleradores.
- ¿Dónde consigo deepvariant?
- El código fuente y las instrucciones de instalación están en GitHub: https://github.com/google/deepvariant
Resumen generado por IA a partir del README del proyecto. Las estadísticas de GitHub se actualizan a diario.
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