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基于深度学习的基因变异检测工具，从比对后的测序数据中识别遗传变异并输出 VCF/gVCF 文件。

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DeepVariant 读取 BAM 或 CRAM 格式的比对测序数据，将其转换为 pileup 图像张量，再用卷积神经网络对每个张量进行分类，最终输出标准的 VCF 或 gVCF 文件。它主要用于二倍体生物的种系变异检测。

项目支持多种测序技术，包括 Illumina 和 Element 短读长、PacBio HiFi、Oxford Nanopore R10.4.1、Complete Genomics 和 Roche SBX，并针对全基因组、全外显子组和 RNA 数据提供了对应的模型与案例。内置模型仅使用人类数据训练。配套工具 DeepTrio 可用于三联体和二联体分析，DeepSomatic 则将该方法改造用于体细胞变异检测。

项目提供 Docker 镜像、预编译二进制文件以及 Ubuntu 20.04 下的源码构建脚本，运行环境为类 Unix 系统和 Python 3.10，并支持 GPU 与 TPU 加速。它依赖 Google 的 Nucleus 库来读写基因组文件格式。

核心功能

  • 01从 BAM 或 CRAM 比对结果中检测种系 SNV 和 indel，输出 VCF 或 gVCF。
  • 02提供全基因组、全外显子组、PacBio、ONT R10.4.1 及 PacBio 与 Illumina 混合数据的预训练模型。
  • 03支持 Docker 镜像和预编译二进制运行，并可使用 GPU 与 TPU 加速。
  • 04可选生成 HTML 格式的 VCF 统计报告。
  • 05提供 DeepTrio 用于三联体和二联体分析，并可借助 GLnexus 合并输出结果。

适用场景

  • 对人类样本的全基因组或全外显子组测序数据进行变异检测。
  • 利用 PacBio HiFi 或 Oxford Nanopore 长读长数据发现变异。
  • 借助 DeepTrio 分析家系三联体中的遗传变异。
  • 在云端或本地服务器上利用 GPU 等加速硬件运行变异检测。

标签

#genomics#bioinformatics#deep-learning#variant-calling#dna-sequencing#vcf#tensorflow#deep-neural-network#deepvariant#dna

常见问题

deepvariant 是什么？
基于深度学习的基因变异检测工具，从比对后的测序数据中识别遗传变异并输出 VCF/gVCF 文件。 DeepVariant 读取 BAM 或 CRAM 格式的比对测序数据，将其转换为 pileup 图像张量，再用卷积神经网络对每个张量进行分类，最终输出标准的 VCF 或 gVCF 文件。它主要用于二倍体生物的种系变异检测。
deepvariant 可以免费使用吗？用的什么许可证？
deepvariant 以 BSD-3-Clause 许可证开源。用于商业产品前，请先确认许可证条款。
deepvariant 还在维护吗？
活跃维护中。deepvariant 最近一次提交是在 2026年10月26日。
deepvariant 适合用来做什么？
对人类样本的全基因组或全外显子组测序数据进行变异检测。 利用 PacBio HiFi 或 Oxford Nanopore 长读长数据发现变异。 借助 DeepTrio 分析家系三联体中的遗传变异。 在云端或本地服务器上利用 GPU 等加速硬件运行变异检测。
在哪里获取 deepvariant？
源代码和安装说明在 GitHub 上：https://github.com/google/deepvariant

概要由 AI 根据项目 README 生成；GitHub 数据每日更新。

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