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정렬된 차세대 DNA 시퀀싱 리드에서 유전 변이를 찾아 VCF/gVCF 파일로 출력하는 딥러닝 변이 분석 도구입니다.

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12일 전

어떤 프로젝트인가요?

DeepVariant는 BAM 또는 CRAM 형식의 정렬된 시퀀싱 리드를 입력받아 pileup 이미지 텐서로 변환한 뒤, 합성곱 신경망으로 각 텐서를 분류하고 결과를 표준 VCF 또는 gVCF 파일로 저장합니다. 이배체 생물의 생식세포계열 변이 분석을 목적으로 합니다.

Illumina 및 Element 단일 리드, PacBio HiFi, Oxford Nanopore R10.4.1, Complete Genomics, Roche SBX 등 다양한 시퀀싱 기술을 지원하며, 전장 유전체, 전장 엑솜, RNA 데이터용 모델과 사례 연구를 각각 제공합니다. 함께 제공되는 모델은 인간 데이터로 학습되었습니다. 연관 도구인 DeepTrio는 이 접근 방식을 삼인조와 이인조 분석으로 확장하고, DeepSomatic은 체세포 변이 분석에 적용합니다.

DeepVariant는 Docker 이미지, 사전 빌드된 바이너리, Ubuntu 20.04용 소스 빌드 스크립트로 배포됩니다. Python 3.10을 사용하는 Unix 계열 시스템에서 실행되며 GPU 및 TPU 가속을 지원합니다. 유전체 파일 형식의 읽기와 쓰기를 위한 Google 라이브러리인 Nucleus에 의존합니다.

핵심 기능

  • 01BAM 또는 CRAM 정렬 데이터에서 생식세포계열 SNV와 indel을 찾아 VCF 또는 gVCF로 출력합니다.
  • 02WGS, WES, PacBio, ONT R10.4.1, PacBio와 Illumina 하이브리드 데이터용 사전 학습 모델을 제공합니다.
  • 03Docker 이미지 또는 사전 빌드된 바이너리로 실행할 수 있으며 GPU와 TPU를 지원합니다.
  • 04선택적으로 HTML 형식의 VCF 통계 보고서를 생성합니다.
  • 05삼인조 및 이인조 분석용 DeepTrio를 제공하며, 결과 병합에는 GLnexus를 사용할 수 있습니다.

활용 사례

  • 인간 샘플의 전장 유전체 또는 전장 엑솜 시퀀싱 데이터에서 변이를 분석합니다.
  • PacBio HiFi 또는 Oxford Nanopore 리드를 분석해 변이를 탐지합니다.
  • DeepTrio로 가족 삼인조에서 유전 변이를 탐지합니다.
  • 가속기가 있는 클라우드 또는 온프레미스 하드웨어에서 변이 분석을 실행합니다.

토픽

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자주 묻는 질문

deepvariant은(는) 무엇인가요?
정렬된 차세대 DNA 시퀀싱 리드에서 유전 변이를 찾아 VCF/gVCF 파일로 출력하는 딥러닝 변이 분석 도구입니다. DeepVariant는 BAM 또는 CRAM 형식의 정렬된 시퀀싱 리드를 입력받아 pileup 이미지 텐서로 변환한 뒤, 합성곱 신경망으로 각 텐서를 분류하고 결과를 표준 VCF 또는 gVCF 파일로 저장합니다. 이배체 생물의 생식세포계열 변이 분석을 목적으로 합니다.
deepvariant은(는) 무료로 사용할 수 있나요? 라이선스는 무엇인가요?
deepvariant은(는) BSD-3-Clause 라이선스의 오픈소스입니다. 상업용 제품에 사용하기 전에 라이선스 조건을 확인하세요.
deepvariant은(는) 아직 유지보수되고 있나요?
활발히 유지보수 중. deepvariant의 마지막 커밋은 2026년 10월 26일입니다.
deepvariant은(는) 어디에 사용할 수 있나요?
인간 샘플의 전장 유전체 또는 전장 엑솜 시퀀싱 데이터에서 변이를 분석합니다. PacBio HiFi 또는 Oxford Nanopore 리드를 분석해 변이를 탐지합니다. DeepTrio로 가족 삼인조에서 유전 변이를 탐지합니다. 가속기가 있는 클라우드 또는 온프레미스 하드웨어에서 변이 분석을 실행합니다.
deepvariant은(는) 어디서 받을 수 있나요?
소스 코드와 설치 방법은 GitHub에 있습니다: https://github.com/google/deepvariant

요약은 프로젝트 README를 바탕으로 AI가 작성했습니다. GitHub 통계는 매일 갱신됩니다.

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