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arvkevi

arvkevi/ezancestry

23andMeなどのSNPデータを1000 Genomesのサンプルと比較し、遺伝的祖先を推定するPythonツール。

GitHub で見る公式サイト
スター
70
フォーク
10
未解決の Issue
7
最終コミット
先月

これは何？

ezancestryは、23andMeやancestry.comの出力などのDTC遺伝子データやVCFファイルから、遺伝的祖先を推定します。ユーザーの遺伝子型を1000 Genomes Projectの2,500件以上のサンプルと照合し、祖先推定に有用なSNP（AISNP）で学習したk近傍法分類器を使って、大陸別・地域別の集団ラベルを割り当てます。

パッケージには、論文で発表された2種類のAISNPパネル用の学習済みモデルが含まれています。Kiddらによる55 SNPのセットと、Kosoyら（Seldin lab）による128 SNPのセットです。超集団または集団レベルで推定でき、オプションでPCAによる次元削減も利用できます。

コマンドラインインターフェースからfetch、predict、plot、trainコマンドを実行でき、Python APIも利用できます。また、AISNPのリストを指定してモデルを新たに学習し、そのパネルが祖先集団をどの程度区別できるかを交差検証レポートで評価できます。可視化用にStreamlitアプリと3D散布図も用意されています。

主な機能

  • 0123andMe、ancestry.com、VCFファイルから祖先を推定
  • 02ユーザーのサンプルを1000 Genomesの2,500件以上のサンプルと比較
  • 03Kidd（55 SNP）およびSeldin（128 SNP）パネル用の学習済みk-NNモデルを同梱
  • 04超集団レベルと集団レベルの推定に対応
  • 05AISNPのカスタムセットでモデルを学習し、交差検証レポートを生成
  • 06可視化用の3DプロットコマンドとStreamlitアプリを搭載

ユースケース

  • DTC遺伝子検査の結果を参照集団と並べて可視化する
  • 祖先推定に有用なSNPのカスタムパネルが集団をどの程度区別できるか評価する
  • 1000 Genomesのデータを使った祖先推定の教育やデモ
  • 遺伝子型ファイルのコホートに対して祖先を一括推定する

クイックスタート

  1. 1

    pipでezancestryをインストールする

    pip install ezancestry
  2. 2

    消費者向け遺伝子検査のデータファイルから祖先を予測する

    ezancestry predict mygenome.txt
  3. 3

    予測結果をブラウザー上の3D散布図で可視化する

    ezancestry plot predictions.csv

使う前に知っておきたいこと

  • 予測は、1000 Genomesのサンプルと照合した少数の祖先情報SNPのみに基づくため、結果は概算です。
  • 医療上または臨床上の判断を目的としたものではありません。研究や探索のためのツールです。

収録されている特集

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トピック

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よくある質問

ezancestry とは？
23andMeなどのSNPデータを1000 Genomesのサンプルと比較し、遺伝的祖先を推定するPythonツール。 ezancestryは、23andMeやancestry.comの出力などのDTC遺伝子データやVCFファイルから、遺伝的祖先を推定します。ユーザーの遺伝子型を1000 Genomes Projectの2,500件以上のサンプルと照合し、祖先推定に有用なSNP（AISNP）で学習したk近傍法分類器を使って、大陸別・地域別の集団ラベルを割り当てます。
ezancestry は無料で使えますか？ライセンスは？
ezancestry は MIT ライセンスのオープンソースです。商用製品で使う前にライセンス条件を確認してください。
ezancestry は今もメンテナンスされていますか？
半年以内に更新あり。ezancestry の最終コミットは 2026年10月7日 です。
ezancestry は何に使えますか？
DTC遺伝子検査の結果を参照集団と並べて可視化する 祖先推定に有用なSNPのカスタムパネルが集団をどの程度区別できるか評価する 1000 Genomesのデータを使った祖先推定の教育やデモ 遺伝子型ファイルのコホートに対して祖先を一括推定する
ezancestry のインストール方法は？
pipでezancestryをインストールする: pip install ezancestry 消費者向け遺伝子検査のデータファイルから祖先を予測する: ezancestry predict mygenome.txt 予測結果をブラウザー上の3D散布図で可視化する: ezancestry plot predictions.csv
ezancestry はどこで入手できますか？
ソースコードとインストール手順は GitHub にあります：https://github.com/arvkevi/ezancestry

概要はプロジェクトの README をもとに AI が生成しています。GitHub の数値は毎日更新されます。

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